遺伝性疾患の診断に至った際の親の心理的な負担は計り知れません。子どもが遺伝性疾患を持つと知った時、その疾患や合併症と向き合い、長く付き合っていくためにどうすべきかなど、医師や認定遺伝カウンセラーによる心理社会的ケアを含めた遺伝カウンセリングは患者家族にとって非常に重要で、不可欠です。今回、遺伝カウンセリングの意義と重要性に関し、小児の遺伝性疾患を多く診療しておられる順天堂大学 難治性疾患診断・治療学講座教授、村山圭先生にお話をうかがいました。

遺伝カウンセリングとは

分子遺伝学、医療技術の進歩の結果として、遺伝性疾患の原因が遺伝子レベルでわかるようになりました。患者さん（クライアント）に正しい情報を提供し、患者さんの自己決定を支援する場の必要性が求められた結果、遺伝カウンセリングが登場したという背景があります。遺伝カウンセリングでは、遺伝性疾患についての正確な遺伝学的情報提供で答える「どうして起きた？」という疑問と、患者・家族への心理社会的支援で答える「どうして“私（たち）に”起きた？」という疑問に対応することが必要です。

遺伝カウンセリングについての留意点

有効な治療法がある疾患に関しては、現在ある薬剤の治療効果に関してしっかりお話をします。治療をした場合、またしない場合の自然歴についてもお話をして、患者さんの治療に関する選択材料をできる限り提供するよう努めています。治療は生涯にわたり続くことがあるため、治療継続のモチベーション維持という観点からも重要なことになります。また現在治療薬がない疾患に関しては、より社会的支援に関することや開発が進んでいる薬剤情報を伝えるなど、可能な範囲で見えづらい情報もしっかりと伝えるようにしています。

カウンセリングを実施することの意義について教えてください。

病気の受容、つまりなぜそうなったのかを受け止めていただくことで、治療を開始するなど、次へ進むきっかけになると考えています。遺伝というものはどうにもならないもの、つまり誰のせいでもないということが出発点となります。遺伝子はヒトが環境に適応するために常に変化していくもので、それがたまたま病気につながったという大きな流れをしっかりと最初からお話をしつつ、その疾患に対する受容を進めていくようにしています。遺伝カウンセリングはお二人目、三人目のお子さんを考える上で非常に重要になります。また病気に対して健康管理をどのように実施していただくべきかなどもお伝えするようにしています。 遺伝カウンセリングは月10名ほど実施をしています。やはり一度で済む話ではないので、複数回遺伝カウンセリングを実施いたします

他科や紹介元施設との連携について。

成長していくなかでこども病院を離れ、大人の診療科にかかるケースがでてきます。そのような際に、スムーズに移行できるシステムを構築することが重要だと考えています。千葉県においては研究会を主導することで、他科や紹介元施設とのネットワークを構築することができました。

過去の印象深いお話しを教えてください。

原因がわからず3人のお子様を亡くされて、遺伝性疾患なのは間違いないが原因を突き止めることができず、忸怩たる思いを経験したことがあります。その後遺伝学的検査の精度があがったことで原因がわかり、ご家族に連絡をして説明をしました。その際、恨まれているかもしれないといったおもいから電話をかけるのもためらわれた記憶があります。説明の中で、次のお子さんを検討する場合、出生前診断という選択もあるのですが希望しますかと聞きました。母は「そういったことは不要で、すべて受け入れて生きていこうと思っていました。だけど原因がわかったことで胸のつかえがとれました。」とお話しくださいました。

また他の話ですが、OTC欠損症という疾患があって、赤ちゃんが診断されたことで母、祖母も病気であるということがわかり、治療を開始したことで皆すごくよくなったというケースも非常に印象に残っています。

未知の変異で、治療開始すべきか判断が難しいケースについて。

特に新生児スクリーニングを実施することで、このようなケースはでてきます。その場合、バリアントに対して適切な評価をした後に、患者さんを注意深く経過観察していくことになります。ただ早期に診断がされることで適切な治療タイミングを逸するリスクを減らすことができます。疾患についてしっかりと患者さんと話し合い、また定期的に検査を実施することで適切な治療タイミングを計るよう努めています。

ご家族に困っていること・悩んでいることがあればいつでもご連絡ください。

今、新生児のスクリーニング（ムコ多糖症を含む）が全国的に広がりをみせているのは、長年の課題であった中枢神経症状に対する治療が出てきたことが一つ要因として挙げられるかと思います。このように薬剤が出てくることで希少疾患の早期診断につながり、更にまた新規の薬剤が出るといったケースがあることは患者さんにとって福音となります。
何かお困りのことがあれば、私までご連絡をいただけたらと思います。どのような疾患であっても患者さんが困っていることや不安に思っていることに寄り添い、できるだけ負担を減らすことができるよう努めて参ります。